Kas (Nöromüsküler) Hastalıkları

Mueddeb · Şubat 24, 2014

Kas hastalığı nedir?

Kas hastalıkları

vücudumuzun hareket etmesini sağlayan kaslarımızı doğrudan tutan hastalıklardır. Yani kas hücrelerinin kendileri hastalanmışlardır ve ortaya çıkan belirtiler yalnızca bu duruma bağlıdır. Kasın kendi hastalığına miyopati denir.

▲
Kas erimesi bir hastalık değildir

Kas erimesi

vücudumuzu hareket ettiren kasların hacminde küçülmedir. Bu durum yalnızca kasın kendi hastalıkları nedeni ile ortaya çıkmaz. Kas ile ilişkisi olan sinirler

sinirlere emir veren omurilik ve beyin dokularının hastalıklarında da kaslar erir. Örneğin boyun fıtığında

fıtığın ilgilendirdiği kaslarda erime olabilir. Multiple skleroz adı ile bilinen beyin hastalığında da geç dönemde kaslar erir. Beyinde damar tıkanıklığı da sonuçta benzer bir görünüme neden olabilir. Eğer belli kaslar kullanılmazsa da kaslar eriyebilir. Veya polinöropati adı verilen sinir hastalıklarında el ve ayak kasları eriyebilir. Buna çok sayıda örnek eklemek mümkündür. Bu durumların hiçbiri kasların hasta olduğunu göstermez. Başka bir durum nedeni ile kasların etkilendiğini düşündürebilir.
Aslında kas hastalıklarında kaslarda erime en önemli belirti değildir ve oldukça geç ortaya çıkar. Dolayısı ile kas hastalıkları ile ilgili disiplinlerin ilgilendiği asıl konu kas erimesi değil

kasların kendilerine ait hastalıklar nedeni ile kaslarda ortaya çıkan değişikliklerdir. Diğer hastalıklar kas hastalıklarının konusunun dışındadır.
▲
Kas hastalıklarının belirtileri nelerdir?

Kaslarımız vücudumuzu hareket ettirmekle yükümlüdür. Bu nedenle kas hastalıklarında güçsüzlük olur ve başlıca hareketlerimiz etkilenir. Öncelikle gövdeye yakın kalça ve omuz çevresindekiler olmak üzere çok sayıda kas etkilenebilir. Örneğin merdiven/yokuş çıkma

koşma

yürüme

kolları kaldırma

başı yastıktan kaldırma

bazen gözkapaklarını açma

yutma

başı yastıktan kaldırma

soluk alma etkilenebilir. Bazı kas hastalıklarında ise miyotoni adı verilen

kasın gevşeme güçlüğü sözkonusudur. Bu durumda hasta ilk hareketlerde tutukluk yaşar

harekete devam ettikçe rahatlar. Bazen de yürüme

koşma gibi eylemler sırasında normalden çok daha şiddetli bir yorulma ve ağrı

hatta bazen tükenme yaşayabilir. Sinirlerle kasların birleştiği bölgedeki hastalıklardan myasthenia gravis

daha hafif olarak ise kasılma sırasında enerji sağlayan sistemlerin (glikojen yıkılması

mitokondri) hastalıkları tipik örneklerdir. Kasılma sırasında hücredeki yağların yakılmasında sorun var ise açlık

belirtileri çok artırır. Bazı nedenler ise çok yaygın kas yıkımına neden olarak idrar renginin çok koyu olmasına neden olabilir (miyoglobinüri).

▲
Kasların hastalanmasının nedenleri nelerdir?

Kaslar çok çeşitli nedenlerle hastalanabilirler. Bu nedenleri iki ana gruba ayırmak mümkündür:

1-Edinsel:Bu durumda doğuştan hastalık nedeni yoktur; yaşam süresi içinde ortaya çıkan nedenlerle hastalık gelişir. Örneğin kaslar iltihaplanabilir. Bu iltihaplanma kasın kendisinde ise miyozit adını alır. Polimiyozit

dermatomiyozit böyle hastalıklardandır. Tiroid bezi

böbrek üstü bezi hastalandığında veya kanda potasyum miktarı değiştiğinde de kaslar da hastalanabilir ve örneğin tiroid miyopatisi gelişebilir. Kortizon içeren ilaçlar kullanıldığında veya kortizonun aşırı salgılanmasında steroid miyopati görülebilir. Bazı sık kullanılan ilaçlar da miyopatiye neden olabilir. Myasthenia gravis ise kaslarla sinirlerin birleştiği bölgenin iltihaplanmasıdır. Tüm bu hastalıkların önemli özelliği

hastalığı ortaya çıkaran durumun

ortaya çıkaran nedenin ortadan kaldırılması veya bugün için bilinen ilaçlarla tedavi edilebilmesi

hastanın normal kas gücüne dönebilmesidir. Bu miyopatiler her yaşta görülebilir.

2-Kalıtımsal:Kalıtım ya da irsiyet

fiziksel ve ruhsal özelliklerin ebeveynden çocuğa

yani kuşaktan kuşağa geçirilebilmesi için gerekli aktarımdır. Bu aktarım

kromozomlar üzerindeki genler yolu ile yapılabilmektedir. Dolayısı ile bu hastalıklar genetik miyopatiler olarak da adlandırılmaktadır. Bu durumda hastada doğuştan bir hastalık vardır. Bu hastalık genetik bir değişiklik sonucu oluşmuştur ve aslında kişi anne karnında gelişirken bu değişiklik ortaya çıkmıştır. Bu değişiklik kişi anne karnında yaşadığı süreden beri var olmakla birlikte hastalık beirtilerinin ortaya çıkması doğduktan sonraki değişik yaşlarda olabilir. Yani hastalık belirtileri kendini ilk yaşta

yürüdüğü sırada

ilk on yaş veya ikinci on yaş içinde veya daha ileri yaşlarda kendini gösterebilir. Bir başka deyişle hastalık

belirtilerin başladığı yaşta başlamamıştır aslında

ondan çok önce başlamıştır. Bizim farkedebileceğimiz

yani hareketlerimizi etkiler hale gelişi belirtilerin tarif edilebileceği yaşta olmuştur. Bu hastalıklarda başlıca sorun

kas hücresi için gerekli olan bir yapı taşının (protein) yapılamaması

normalden farklı yapılabilmesi

işlevsiz olacak şekilde yapılabilmesi veya normalden fazla yapılması olabilir. Örneğin Duchenne tipi kas distrofisinde kas için çok gerekli olan distrofin proteini hiç yapılamaz

buna karşılık Becker tipi kas distrofisinde aynı protein

kısa da olsa yapılabilir. Kavşak tipi kas distrofilerinde başka bazı proteinler yapılamaz ve buna bağlı hastalık gelişebilir. Bazen yapılamayan bir protein

kasın kasılması için gerekli olan bir işlevin yapılamamasına neden olur. Örneğin mitokondriyal hastalıklar

glikojen depo hastalıkları

lipid depo hastalıkları bunlardandır.
▲
Genetik aktarım biçimleri nelerdir?
Genetik aktarım dört biçimde olabilmektedir:

1-Otozomal Dominant (Baskın)Bu durumda ebeveynlerden birinin hasta olması

çocukta hastalık ortaya çıkmasına neden olabilme yeteneğine sahiptir. Ancak çocukta hastalık çıkacağı yine de kesin değildir.

2-Otozomal Resesif (Çekinik)Bu durumda bir ebeveynin hasta olması veya hastalık belirtisi göstermeden hastalığı taşıması (taşıyıcı) çocukta hastalığın ortaya çıkması için yeterli değildir. Ancak

her iki ebeveyn de taşıyıcı ise çocukta hastalık ortaya çıkması sözkonusudur ama yine kesin değildir.

3-X'e Bağlı Resesif (Çekinik)Bu durumda annenin taşıyıcı olması

yine kesin olmamakla birlikte

çocukta hastalık ortaya çıkmasına neden olabilir. Hastalık belirtisi hemen daima erkek çocuklarda olur. Kız çocuklar yalnızca hastalığın taşıyıcısı olabilirler ama büyük çoğunlukla hastalık belirtisi göstermezler.
4-Mitokondriyal
Hücre içindeki mitokondri adlı yapıların kendilerine ait genleri vardır. Bu genlerdeki hastalıklar hemen daima anneden çocuklara aktarılır. Bu durumda hastalık belirtisi hem kız

hem de erkek çocuklarda ortaya çıkma potansiyeline sahiptir.

Foruma hoş geldin 👋, Ziyaretçi

Kas (Nöromüsküler) Hastalıkları

Mueddeb