Yabani
Elmas Üye
-
- Katılım
- Mayıs 10, 2015
-
- Mesajlar
- 22,555
-
- Tepkime puanı
- 8,569
-
- Puanları
- 354
I-cell hastalığı (Mukolipidoz Tip 2), nadir görülen, genetik bir lizozomal depo hastalığıdır; temelinde, lizozomal enzimlerin hücre içine taşınmasını sağlayan bir enzimin (GlcNAc fosfotransferaz) eksikliği yatar ve bu durum, enzimlerin yanlış yerde birikmesine yol açarak kemik, organlar, kalp ve diş etlerinde ciddi bozulmalara (dizostozis multipleks) neden olur ve genellikle bebeklik döneminde fark edilir.
Nedenleri:
Genetik: Otozomal resesif (çekinik) bir genetik bozukluktur, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hatalı genin alınması gerekir.
Enzim Eksikliği: Ana sorun, lizozomal enzimlerin (asit hidrolazlar) hücre içinde doğru hedefe gitmesini sağlayan N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz (GlcNAc fosfotransferaz) enziminin eksikliğidir.
Enzimlerin Yanlış Yere Gitmesi: Bu enzim eksikliği, lizozomal enzimlerin hücre içinde işaretlenememesine (M6P-fosfatlanmaması) ve bunun sonucunda bu enzimlerin hücre dışına salınmasına, aynı zamanda lizozomlara ulaşamamasına neden olur. Sonuçta, parçalanması gereken maddeler hücre içinde birikir ve lizozomlar işlevsiz hale gelir.
Belirtileri:
Doğumdan sonra ilk 6-8 hafta içinde ortaya çıkar.
Fiziksel Gelişimde Gecikme: Kemiklerde bozulmalar (dizostozis multipleks), belirgin yüz şekli bozuklukları, kısa boy.
Organ Büyüklüğü: Karaciğer ve dalak gibi organlarda büyüme (hepatosplenomegali).
Diğer Bulgular: Diş etlerinde şişme (hiperplazi), fıtıklar, kalp kapakçığı sorunları, katarakt, sakatlıklar.
Nedenleri:
Genetik: Otozomal resesif (çekinik) bir genetik bozukluktur, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hatalı genin alınması gerekir.
Enzim Eksikliği: Ana sorun, lizozomal enzimlerin (asit hidrolazlar) hücre içinde doğru hedefe gitmesini sağlayan N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz (GlcNAc fosfotransferaz) enziminin eksikliğidir.
Enzimlerin Yanlış Yere Gitmesi: Bu enzim eksikliği, lizozomal enzimlerin hücre içinde işaretlenememesine (M6P-fosfatlanmaması) ve bunun sonucunda bu enzimlerin hücre dışına salınmasına, aynı zamanda lizozomlara ulaşamamasına neden olur. Sonuçta, parçalanması gereken maddeler hücre içinde birikir ve lizozomlar işlevsiz hale gelir.
Belirtileri:
Doğumdan sonra ilk 6-8 hafta içinde ortaya çıkar.
Fiziksel Gelişimde Gecikme: Kemiklerde bozulmalar (dizostozis multipleks), belirgin yüz şekli bozuklukları, kısa boy.
Organ Büyüklüğü: Karaciğer ve dalak gibi organlarda büyüme (hepatosplenomegali).
Diğer Bulgular: Diş etlerinde şişme (hiperplazi), fıtıklar, kalp kapakçığı sorunları, katarakt, sakatlıklar.
