-
- Katılım
- Kasım 5, 2010
-
- Mesajlar
- 11,182
-
- Çözümleri
- 2
-
- Tepkime puanı
- 5,026
-
- Puanları
- 354
Küçük genetik değişimlerle ortaya çıkan önemli işlevsel sonuçların bir örneği de gelişim sırasında görülüyor. Döllenmede siz yanyana dizili 3,5 milyar birimlik genetik bilgiyi -genomunuzu- içeren bir hücreden pek fazlası değilken, bugünkü haliniz olan karmaşık çok-hücreli varlığın oluşabilmesi için gerekli tüm bilginin bu dizilimde -DNA molekülünde- bulunması gerekiyor. Bu olay, yani tek boyutlu bir bilgi dizisinden, şaşırtıcı karmaşıklıkta üç-boyutlu bir varlığın oluşumu, gerçekten biyolojik bir mucize.
Her bir hücrede genetik bilginin tümü bulunmasına karşın, farklı organlara ait hücrelerde farklı genler devreye girer: Örneğin bir kas hücresinde kullanılan genler, karaciğer hücresinde kullanılandan farklı olsa da, hücre çekirdeklerinin içeriği aynıdır. Yumurta evresinden yetişkinlik evresine olan gelişimse, gen işleyişinin kapsamlı ve uyumlu bir örneğini oluşturuyor. Bu gelişim, hücrelerin vücut içindeki konumlarını "bilmelerini" gerektiriyor. Çünkü, örneğin bir kangurunun kuyruğunun ucundaki bir hücre, kangurunun beyninin bulunacağı bölgedeki bir hücreden çok farklı bir gelişim göstermek durumunda. Bu konumsal bilginin iletiliş şekli çok iyi anlaşılmadığı gibi, bir canlıdan diğerine ve bir gelişim evresinden diğerine farklılık da gösterebiliyor. Yine de gelişim biyologlarının, konumsal bilgiyi belirleyen bu genetik sistem konusunda oldukça fazla bilgi sahibi oldukları bir tür var. Bu tür, genetikçilerin çok sevdiği sirke sineği Drosophila melanogaster. Sirke sineği genetikçilerinin Drosophila'nın "mutant" adı verilen genetik varyantlarıyla özellikle ilgilendikleri bilinir. Mutasyonların çoğunda sinek göreceli olarak az etkilenir. Örneğin "beyaz"la tanımlanan mutasyon, sineğin kırmızı yerine beyaz gözlü olmasına yol açar. Öte yandan daha önemli etkileri olabilen bir grup mutasyon da var. Bu "homeotik mutasyonlar"ın en iyi bilinen iki tanesinden biri olan "antennapedia" tipinde, sineğin kafasında antenler (duyargalar) yerine eksiksiz bir çift bacak büyüyor. "Bithorax" adı verilen ikincisi de aynı ölçüde garip: Sineğin vücudunda bir yerine iki tane toraks (orta boğum) bulunuyor. Buysa, orta boğumda içerilen organların tümünden ikişer tane olması anlamına geliyor. Örneğin, iki kanadı olması gerekirken, sineğin kanat sayısı dört. Tüm bunlar bir bilim kurgu filminden (belki de Jeff Goldblum'un "Sinek" adlı filminden) parçalar gibi görünse de aslında bu garip mutasyonların tek yaptığı, gelişim sırasında sineğin konumsal algılamasını bozmak. Moleküler genetikçilerin antennapedia ve bithorax'a neden olan genleri belirlemeleriyle uygun yerdeki en basit mutasyonların bile bu garipliklere neden olabileceği ortaya çıkmış oldu. Gelişim sırasında sineğin hücrelerindeki konumsal algılama, büyük ölçüde söz konusu genler tarafından denetleniyor. Sinekler, birbirlerine büyük benzerlikler gösteren, ama yine de farklılaşmış bir dizi boğumdan oluşur. Dolayısıyla farklı konumlardaki boğumlar, konumlarına uygun olan organı edinirler: Kafa boğumunda duyargalar, orta boğumdaysa bacaklar ve kanatlar oluşur. İşte homeotik mutasyonlar, boğumun bu konumsal kimliğinde karmaşaya neden oluyorlar. Öyle ki, antennapedia tipi mutasyon durumunda kafa boğumu kendisini orta boğum "sanıyor" ve duyarga yerine bacak oluşturuyor. Ancak burada unutulmaması gereken, bacagın, yanlış yerde bulunmasına karşın eksiksiz bir bacak olduğu. Yani konumsal genler, bir bacağı ya da duyargayi kodlayan bir grup genin aynı anda devreye girmesini sağlıyorlar. Buradan da görüleceği gibi gelişim, hiyerarşik bir denetim süreci: Denetim diziliminin üst düzeylerinde bulunan genler, dizilimin art düzeylerindeki birçok genin kaderini belirliyorlar. Sonuç olarak, denetleyici genlerde oluşması koşuluyla, tek bir gendeki küçük bir değişimin bile canlı üzerinde çok önemli bir etkisi olabiliyor.
Her bir hücrede genetik bilginin tümü bulunmasına karşın, farklı organlara ait hücrelerde farklı genler devreye girer: Örneğin bir kas hücresinde kullanılan genler, karaciğer hücresinde kullanılandan farklı olsa da, hücre çekirdeklerinin içeriği aynıdır. Yumurta evresinden yetişkinlik evresine olan gelişimse, gen işleyişinin kapsamlı ve uyumlu bir örneğini oluşturuyor. Bu gelişim, hücrelerin vücut içindeki konumlarını "bilmelerini" gerektiriyor. Çünkü, örneğin bir kangurunun kuyruğunun ucundaki bir hücre, kangurunun beyninin bulunacağı bölgedeki bir hücreden çok farklı bir gelişim göstermek durumunda. Bu konumsal bilginin iletiliş şekli çok iyi anlaşılmadığı gibi, bir canlıdan diğerine ve bir gelişim evresinden diğerine farklılık da gösterebiliyor. Yine de gelişim biyologlarının, konumsal bilgiyi belirleyen bu genetik sistem konusunda oldukça fazla bilgi sahibi oldukları bir tür var. Bu tür, genetikçilerin çok sevdiği sirke sineği Drosophila melanogaster. Sirke sineği genetikçilerinin Drosophila'nın "mutant" adı verilen genetik varyantlarıyla özellikle ilgilendikleri bilinir. Mutasyonların çoğunda sinek göreceli olarak az etkilenir. Örneğin "beyaz"la tanımlanan mutasyon, sineğin kırmızı yerine beyaz gözlü olmasına yol açar. Öte yandan daha önemli etkileri olabilen bir grup mutasyon da var. Bu "homeotik mutasyonlar"ın en iyi bilinen iki tanesinden biri olan "antennapedia" tipinde, sineğin kafasında antenler (duyargalar) yerine eksiksiz bir çift bacak büyüyor. "Bithorax" adı verilen ikincisi de aynı ölçüde garip: Sineğin vücudunda bir yerine iki tane toraks (orta boğum) bulunuyor. Buysa, orta boğumda içerilen organların tümünden ikişer tane olması anlamına geliyor. Örneğin, iki kanadı olması gerekirken, sineğin kanat sayısı dört. Tüm bunlar bir bilim kurgu filminden (belki de Jeff Goldblum'un "Sinek" adlı filminden) parçalar gibi görünse de aslında bu garip mutasyonların tek yaptığı, gelişim sırasında sineğin konumsal algılamasını bozmak. Moleküler genetikçilerin antennapedia ve bithorax'a neden olan genleri belirlemeleriyle uygun yerdeki en basit mutasyonların bile bu garipliklere neden olabileceği ortaya çıkmış oldu. Gelişim sırasında sineğin hücrelerindeki konumsal algılama, büyük ölçüde söz konusu genler tarafından denetleniyor. Sinekler, birbirlerine büyük benzerlikler gösteren, ama yine de farklılaşmış bir dizi boğumdan oluşur. Dolayısıyla farklı konumlardaki boğumlar, konumlarına uygun olan organı edinirler: Kafa boğumunda duyargalar, orta boğumdaysa bacaklar ve kanatlar oluşur. İşte homeotik mutasyonlar, boğumun bu konumsal kimliğinde karmaşaya neden oluyorlar. Öyle ki, antennapedia tipi mutasyon durumunda kafa boğumu kendisini orta boğum "sanıyor" ve duyarga yerine bacak oluşturuyor. Ancak burada unutulmaması gereken, bacagın, yanlış yerde bulunmasına karşın eksiksiz bir bacak olduğu. Yani konumsal genler, bir bacağı ya da duyargayi kodlayan bir grup genin aynı anda devreye girmesini sağlıyorlar. Buradan da görüleceği gibi gelişim, hiyerarşik bir denetim süreci: Denetim diziliminin üst düzeylerinde bulunan genler, dizilimin art düzeylerindeki birçok genin kaderini belirliyorlar. Sonuç olarak, denetleyici genlerde oluşması koşuluyla, tek bir gendeki küçük bir değişimin bile canlı üzerinde çok önemli bir etkisi olabiliyor.