5.3. Galaktozemi
Karaciğer enzimlerinden galaktoz fosfat aktivitesinin yetersizliği sonucu laktozun
yapısında bulunan galoktozun sindirilemediği kalıtsal metabolizma hastalığına galoktozemi
denir.Galoktozemide galoktoz glikoza dönüşemez.Glikoza dönüşemeyen galoktozun kandaki
miktarı artar.Kanda galoktoz miktarı arttığında idrarda da galoktoz çıkar.Karaciğer
fonksiyonları bozulur.Karaciğer büyümesi (hepatomegali) dalak büyümesi ( splenomegeli)
gelişir.Yeni doğan bebekte sarılık,katarakt oluşur. Galoktoz birikimi toksik etkilere yol açar
beyin hasarı zihinsel gerilikler görülür. Bebek süt ile beslendikten sonra bulantı, kusma,
ishal, karında şişkinlik gelişir. Kusma ve ishal sonucu kilo kaybı oluşur.
Karaciğer enzimlerinden galaktoz fosfat aktivitesinin yetersizliği sonucu laktozun
yapısında bulunan galoktozun sindirilemediği kalıtsal metabolizma hastalığına galoktozemi
denir.Galoktozemide galoktoz glikoza dönüşemez.Glikoza dönüşemeyen galoktozun kandaki
miktarı artar.Kanda galoktoz miktarı arttığında idrarda da galoktoz çıkar.Karaciğer
fonksiyonları bozulur.Karaciğer büyümesi (hepatomegali) dalak büyümesi ( splenomegeli)
gelişir.Yeni doğan bebekte sarılık,katarakt oluşur. Galoktoz birikimi toksik etkilere yol açar
beyin hasarı zihinsel gerilikler görülür. Bebek süt ile beslendikten sonra bulantı, kusma,
ishal, karında şişkinlik gelişir. Kusma ve ishal sonucu kilo kaybı oluşur.