Fenilketonüri kalıtımsal bir hastalıktır. Fenilketonüri aminoasit metabolizması
bozukluğuyla gelişir ve zekâ geriliğine yol açar. Bu hastalıkla dünyaya gelen çocuklar,
proteinli besinlerde bulunan ve gerekli bir aminoasit olan fenilalanini metabolize edemezler.
Kan ve vücut sıvılarında fenilalenin birikir. Biriken fenilalenin beyin harabiyetine ve zihinsel
geriliğe yol açar.
Normalde besinlerle alınan fenilalenin protein sentezinde kullanılır, kullanılmayan
kısmı ise parçalanarak tirozine dönüşür. Fenilketonüri hastalığında genlerdeki bozukluk
nedeniyle fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hiroksilaz enzimi yetersiz sentezlenir ya da
sentezlenemez. Böylece kullanılamayan fenilalenin kandaki düzeyi artar. Dokularda birikir
ve toksik etki yapar.13
Fenilketonüri otozomal (anne ve baba sağlıklı olup, taşıyıcı durumundadırlar.) taşınır.
Taşıyıcı anne babanın, her çocuğunun hasta olma riski %25’dir. Akraba evliliklerinin yaygın
olduğu ülkemizde her yıl 400-500 çocuk, fenilketonürili doğmaktadır. Doğumdan sonra ilk
24 saat içinde bebeğin topuğundan, özel filtre kâğıdına bir damla topuk kanı alınır ve kan
tetkik edilerek teşhis konur.
bozukluğuyla gelişir ve zekâ geriliğine yol açar. Bu hastalıkla dünyaya gelen çocuklar,
proteinli besinlerde bulunan ve gerekli bir aminoasit olan fenilalanini metabolize edemezler.
Kan ve vücut sıvılarında fenilalenin birikir. Biriken fenilalenin beyin harabiyetine ve zihinsel
geriliğe yol açar.
Normalde besinlerle alınan fenilalenin protein sentezinde kullanılır, kullanılmayan
kısmı ise parçalanarak tirozine dönüşür. Fenilketonüri hastalığında genlerdeki bozukluk
nedeniyle fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hiroksilaz enzimi yetersiz sentezlenir ya da
sentezlenemez. Böylece kullanılamayan fenilalenin kandaki düzeyi artar. Dokularda birikir
ve toksik etki yapar.13
Fenilketonüri otozomal (anne ve baba sağlıklı olup, taşıyıcı durumundadırlar.) taşınır.
Taşıyıcı anne babanın, her çocuğunun hasta olma riski %25’dir. Akraba evliliklerinin yaygın
olduğu ülkemizde her yıl 400-500 çocuk, fenilketonürili doğmaktadır. Doğumdan sonra ilk
24 saat içinde bebeğin topuğundan, özel filtre kâğıdına bir damla topuk kanı alınır ve kan
tetkik edilerek teşhis konur.