MaviBereLi
Üye
-
- Katılım
- Nisan 3, 2019
-
- Mesajlar
- 1,869
-
- Tepkime puanı
- 6
-
- Puanları
- 293
ETİYOLOJİ VE PATOGENEZ
EN’in nedenlerini belirlemek güçtür. Etiyolojide birçok varsayım ileri sürülmektedir.
BİYOLOJİK ETKENLER
Ailesel yatkınlık
Enüreziste kalıtımsal etmenler önemlidir. Fakat geçişin nasıl olduğu henüz belirlenmiş değildir. Yapılan bir çalışmada otozomal dominant bir geçişin olduğu ve hastalığın 13q13-q14.3 kromozom lokalizasyonları ile ilişkili olabileceği ileri sürülmüştür.
Yapılan araştırmalar enüreziste ailesel bir yatkınlık olduğu görüşünde birleşmektedir. Enüretik çocukların %70-75’inin birinci dereceden akrabalarında devam eden enürezis veya geçmişte enürezis olduğu bildirilmektedir. Eğer öykü tek ebeveyne aitse bu risk %40-45’e düşmekte, ailesel öykü yoksa %15’e kadar düşmektedir. 3206 çocuğun incelendiği İskandinavya araştırmasında, anne enüretik ise çocukta EN ortaya çıkma riskinin 5.2 kat, baba enüretik ise aynı olasılığın 7.1 kat arttığı bulunmuştur.
Monozigot ikizlerde eş hastalanma (konkordans) oranının %69, dizigot ikizlerde %2-30 olduğu saptanmıştır. Bu bulgudan çıkarak EN için bir genetik yatkınlıktan söz edilebilir.
Mesane fizyoloji ile ilgili sorunlar
İki yaşındaki bir çocuğun mesanesinin gerçek hacmi henüz oldukça küçüktür. Ancak 4 yaşındaki bir çocukta mesane, gece boşalmayacak kadar yeterli genişlemeye erişir. 5 yaşındaki bir çocuk ise refleks olmaktan çok, istemli olarak idrar yapma yeteneğini kazanır ve idrarını istemli olarak durdurması mümkündür. Enüretik çocukların ise işlevsel mesane kapasitesinin daha düşük olduğu, internal sfinkterin tam olarak işlev görmesinin normalde en geç 6 yaşında tamamlanmasına karşın enüretiklerde bu sürenin uzadığı bildirilmiştir.
Enüretik çocukların gerçek mesane kapasiteleri, anestezi ile mesane kontraksiyonları ortadan kaldırıldığında normaldir. Fakat uyanıklık sırasında mesane, gerçekten dolu olmadan kasılmaya başlar. Yani mesane tam dolmadan, boşalma ihtiyacı ile ilgili işaretler gönderir. Bundan dolayı, enüretik çocuklar gündüz sık fakat küçük miktarlarda idrar yaparlar. Aynı kasılmalar gece uykusu sırasında da olur ve belki de daha kuvvetlidir. Bazen de çocuğun eksternal üretral sfinkterinin gücü normalden azdır. Bu durumda gece mesane kasılır ve internal sfinkter gevşerse, çocuk ancak eksternal sfinkteri uyarıldığında ve yeterli bir güç ile kasıldığında kuru kalabilir.
EN’in nedenlerini belirlemek güçtür. Etiyolojide birçok varsayım ileri sürülmektedir.
BİYOLOJİK ETKENLER
Ailesel yatkınlık
Enüreziste kalıtımsal etmenler önemlidir. Fakat geçişin nasıl olduğu henüz belirlenmiş değildir. Yapılan bir çalışmada otozomal dominant bir geçişin olduğu ve hastalığın 13q13-q14.3 kromozom lokalizasyonları ile ilişkili olabileceği ileri sürülmüştür.
Yapılan araştırmalar enüreziste ailesel bir yatkınlık olduğu görüşünde birleşmektedir. Enüretik çocukların %70-75’inin birinci dereceden akrabalarında devam eden enürezis veya geçmişte enürezis olduğu bildirilmektedir. Eğer öykü tek ebeveyne aitse bu risk %40-45’e düşmekte, ailesel öykü yoksa %15’e kadar düşmektedir. 3206 çocuğun incelendiği İskandinavya araştırmasında, anne enüretik ise çocukta EN ortaya çıkma riskinin 5.2 kat, baba enüretik ise aynı olasılığın 7.1 kat arttığı bulunmuştur.
Monozigot ikizlerde eş hastalanma (konkordans) oranının %69, dizigot ikizlerde %2-30 olduğu saptanmıştır. Bu bulgudan çıkarak EN için bir genetik yatkınlıktan söz edilebilir.
Mesane fizyoloji ile ilgili sorunlar
İki yaşındaki bir çocuğun mesanesinin gerçek hacmi henüz oldukça küçüktür. Ancak 4 yaşındaki bir çocukta mesane, gece boşalmayacak kadar yeterli genişlemeye erişir. 5 yaşındaki bir çocuk ise refleks olmaktan çok, istemli olarak idrar yapma yeteneğini kazanır ve idrarını istemli olarak durdurması mümkündür. Enüretik çocukların ise işlevsel mesane kapasitesinin daha düşük olduğu, internal sfinkterin tam olarak işlev görmesinin normalde en geç 6 yaşında tamamlanmasına karşın enüretiklerde bu sürenin uzadığı bildirilmiştir.
Enüretik çocukların gerçek mesane kapasiteleri, anestezi ile mesane kontraksiyonları ortadan kaldırıldığında normaldir. Fakat uyanıklık sırasında mesane, gerçekten dolu olmadan kasılmaya başlar. Yani mesane tam dolmadan, boşalma ihtiyacı ile ilgili işaretler gönderir. Bundan dolayı, enüretik çocuklar gündüz sık fakat küçük miktarlarda idrar yaparlar. Aynı kasılmalar gece uykusu sırasında da olur ve belki de daha kuvvetlidir. Bazen de çocuğun eksternal üretral sfinkterinin gücü normalden azdır. Bu durumda gece mesane kasılır ve internal sfinkter gevşerse, çocuk ancak eksternal sfinkteri uyarıldığında ve yeterli bir güç ile kasıldığında kuru kalabilir.