MaviBereLi
Üye
-
- Katılım
- Nisan 3, 2019
-
- Mesajlar
- 1,869
-
- Tepkime puanı
- 6
-
- Puanları
- 293
c. Gen anormallikleri:
Dominant geçişli gen anormalliklerinin bir tanesi Bourneville hastalığı (tubero skleroz) dır. Sıklığı 200 binde 1 veya daha azdır. Hastaların %40’ında zeka işlevi normaldir. %60’ında ise hafiften orta dereceye kadar zeka geriliği bulunur. Ek özellikler arasında yüzde kelebek şeklinde renk değişikliği, beyin dokusunda kalsifikasyonlar ve epilepsi sayılabilir.
Bir başka dominant geçişli gen anormalliği ise Von Recklinghausen hastalığı (nörofibromatozis) dır. 3000 doğumda 1 görülür. Hastaların %25’inden azında hafif derece zeka geriliği bulunur. Diğerleri normaldir. Deride sütlü kahve renginde lekeler, merkezi ve çevresel sinir sisteminde nörofibromatozis, endokrin ve büyüme bozuklukları görülür. Tubero sklerozis ve nörofibromatozisle ilgili özel gen anormallikleri henüz bilinmemektedir.
Resesif geçişli gen anormallikleri arasında fenilketonüri en sık görülendir. Sıklığı, ortalama olarak 11500’de 1’dir. 54’de 1 kişi defektif geni taşır. Bu hastalıkta, fenilalaninin tirozine metabolize olması için gereken fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir. Hastalık tedavi edilmezse ileri düzeye kadar zeka geriliği olabilir. Böyle bebekler doğumdan sonraki ilk üç ay içerisinde saptanır ve fenilalaninden fakir özel mama ve yiyeceklerle tedavi edilirse zeka geriliği önlenebilir.
Bir diğer resesif geçişli gen anormalliği de galaktozemidir. Sıklığı 200 bin doğumda 1’dir. Sütün meydana getirdiği galaktozun metabolize edilmesinde yetersizlik vardır. Bu hastalık da galaktozdan fakir mama ve yiyeceklerle tedavi edildiğinde zeka geriliği olmayabilir.
Lesch-Nyhan sendromunun sıklığı ve anormalliğin tipi bilinmemektedir. İlk 6-8 ayda bebek normal görünür. Daha sonra orta derecede zeka geriliği olur. Ancak bazılarında zeka bölümü normal ya da sınırdadır. Bu hastalarda 8 aylıktan sonra gelişen motor kontrolde ileri derecede bozukluklar ve kendini yaralama davranışları görülebilir.
Dominant geçişli gen anormalliklerinin bir tanesi Bourneville hastalığı (tubero skleroz) dır. Sıklığı 200 binde 1 veya daha azdır. Hastaların %40’ında zeka işlevi normaldir. %60’ında ise hafiften orta dereceye kadar zeka geriliği bulunur. Ek özellikler arasında yüzde kelebek şeklinde renk değişikliği, beyin dokusunda kalsifikasyonlar ve epilepsi sayılabilir.
Bir başka dominant geçişli gen anormalliği ise Von Recklinghausen hastalığı (nörofibromatozis) dır. 3000 doğumda 1 görülür. Hastaların %25’inden azında hafif derece zeka geriliği bulunur. Diğerleri normaldir. Deride sütlü kahve renginde lekeler, merkezi ve çevresel sinir sisteminde nörofibromatozis, endokrin ve büyüme bozuklukları görülür. Tubero sklerozis ve nörofibromatozisle ilgili özel gen anormallikleri henüz bilinmemektedir.
Resesif geçişli gen anormallikleri arasında fenilketonüri en sık görülendir. Sıklığı, ortalama olarak 11500’de 1’dir. 54’de 1 kişi defektif geni taşır. Bu hastalıkta, fenilalaninin tirozine metabolize olması için gereken fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir. Hastalık tedavi edilmezse ileri düzeye kadar zeka geriliği olabilir. Böyle bebekler doğumdan sonraki ilk üç ay içerisinde saptanır ve fenilalaninden fakir özel mama ve yiyeceklerle tedavi edilirse zeka geriliği önlenebilir.
Bir diğer resesif geçişli gen anormalliği de galaktozemidir. Sıklığı 200 bin doğumda 1’dir. Sütün meydana getirdiği galaktozun metabolize edilmesinde yetersizlik vardır. Bu hastalık da galaktozdan fakir mama ve yiyeceklerle tedavi edildiğinde zeka geriliği olmayabilir.
Lesch-Nyhan sendromunun sıklığı ve anormalliğin tipi bilinmemektedir. İlk 6-8 ayda bebek normal görünür. Daha sonra orta derecede zeka geriliği olur. Ancak bazılarında zeka bölümü normal ya da sınırdadır. Bu hastalarda 8 aylıktan sonra gelişen motor kontrolde ileri derecede bozukluklar ve kendini yaralama davranışları görülebilir.