BirDevrinSonu
Üye
-
- Katılım
- Ocak 10, 2010
-
- Mesajlar
- 38,600
-
- Tepkime puanı
- 3,180
-
- Puanları
- 354
-
- Konum
- Napıcan ?
Gen üzerine kısa bilgi:
Sitenin "Önsöz" bölümünde DNA üzerine kısa ve öz açıklamalara yer vermiştim.Bu bölümde ise DNA dünyasının birazdaha derinliklerine inerek hem eğitici hem de ilgi çekici bilgiler edineceğiz.
DNA nın canlıların genetik şifresi olduğunu sıklıkla duyarız.Belgesellerde
dergilerde gazetelerde vs.Fakat genlerle ilgili olarak her zaman kafamızda soru işaretleri kalır.DNA ne demek?
genler insanın neresinde bulunur veya genlerle nasıl oynarlar gibi sorulardır bunlar.Aslında pekte bahsedildiği kadar karmaşık bir konu değildir. En azından burada anlatılanlardan DNA ve genler hakkında kaba ama öz bilgiler edinebilirsiniz.
İlk olarak "DNA" ve "Gen" kavramı üzerinde durarak ne olduklarını izah etmeye çalıştım.Sade tanımların ardından ilginç konulara değindim. Zevkle okuyabilirsiniz.
DNA nedir
nerede bulunur?:
DNA "Deoksi Ribo Nükleik Asit" isimli bir tür molekül grubunun kısaltılmış isimidir.DNA'nın çift zincirli ip merdivene benzediğinden bahsetmiştik(Bkz.Önsoz
Sekil-1).Çift zincirli yapıdaki DNA zinciri oldukça uzun bir zincirdir.Bu zincir hücre içindeki özel enzimler ve proteinler aracılığı ile paketlenir.
Nasılki uzun bir ipi makaraya düzenli bir şekilde sarıyorsanız
hücrede buna benzer bir mekanizma ile DNA yı paketleyerek çekirdeğinin (Nukleus) içine yerleştirir.DNA her hücrede bulunur.Örneğin şu an ekrana bakan gözlerinizdeki her hücrenin içinde DNA zinciri paketlenmiş bir vaziyette yerleşik olarak bulunur.Veyahut klavyeyi kullanan ellerinizdeki herbir hücrenin içerisinde ayrı ayrı DNA molekülü bulunur.Böbreklerinizin hücrelerinde
karaciğerinizin hücrelerinde
kemik hücrelerinizde kısacası vücudunuzdaki her hücrede DNA molekülü mevcuttur.
DNA uzun bir zincir olmasına karşılık üzerindeki baz sıraları bir düzen içerisinde taksim edilmiştir. Taksim edilen bu baz gruplarına ise" Gen "denir.Mesela bir canlının DNA zincirinde 15.000.000 adet baz(Nukleotid) dizisi olsun ve bu baz dizileri 1000 ' er adet olmak üzere 15 gruba ayrılmış olsun.İşte bu 15 tane grubun her biri birer "gen" dir.İnsan hücresinde ise yaklaşık olarak 3 milyar adet gen bulunur.Tabii her genin içinde binlerce nükleotid dizisi vardır.
Bir canlının bütün karakterleri ise DNA daki genlerde saklıdır.Bu genlerin nasıl olupta bir canlıyı meydana getirdiğine ilerleyen bölümlerde deyineceğiz
Yukarıdaki DNA zincirine bakacak olursanız a
t
g ve c olmak üzere 4 farklı bazın birbirleriyle karşı karşıya gelerek bağlandığını görürsünüz.Bu bağlanmalar belirli bir düzene göre yapılır. "a=adenin"
"t=timin"
"g=guanin" ve "c=sitozin" bazları arasında adenin bazı yanlızca timin ile guanin bazı ise yanlızca sitozin(c) ile bağ yapar.Bunun nedeni ise oldukça ilginçtir.
Adenin ve Guanin bazları yapısal olarak büyük boylu moleküllerdir.Timin ve Sitozin ise küçük boylu moleküllerdir.Adenin ve timin bazlarını bir futbol topu
guanin ve sitozin bazlarını ise tenis topu olarak düşünebilirsiniz.
Eger adenin bazının karşısına timin değilde guanin gelseydi heliks yapısının düzgün ilerlemesi mümkün olmayacaktı.Fakat DNA da küçük bazlara karşı büyük bazların gelmesiyle aradaki mesafenin her noktada sabit olması sağlanmıştır. DNA nın yapısı bazların bu şekilde ardı ardına sıralanmasıyla uzayıp gider.Aşağıdaki şekilde ise bazların sıralanışı biraz daha anlaşılır bir şekilde görülmektedir
Eminizki bazların DNA üzerinde bu şekilde sıralanmasının
canlılığın "şifresi" ile ne ilgisi olduğunu merak ediyorsunuzdur.Az öncede belirttiğimiz gibi bu şifrelerin bir canlı organizmayi nasıl meydana getirdiğini şimdi açıklayacağız.
DNA daki şifrelerden canlı bir organizmanın meydana gelmesi
aslında hücre içinde oldukça karmaşık bir dizi işlem neticesinde meyadana gelir.Fakat yazımızda bu işlemleri en kaba haliyle ele aldık.
1-) DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon)
2-) RNA dan protein sentezi (Translasyon)
3-) Proteini üretilen hücrenin farklılaşması (Morfogenez)
Şimdi bu aşamaları teker teker ele alarak yanlızca bir DNA molekülünden devasal bir canlının nasıl mükemmel bir şekilde meydana geldiğini öğrenelim.
1-) DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon) :
Erkek bir canlıdan gelen spermin taşıdığı bir miktar DNA ile dişi bir canlıdan gelen yumurtanın taşıdığı DNA birleşerek tam bir DNA yı verir.Bu DNA meydana gelecek yavrunun tüm özelliklerini içinde barındırır.Mesela bu canlının DNA sında 1 milyar gen var ise bu genlerin 500 milyontanesi anneden 500 milyon taneside babadan gelir.Yumurta ile spermin birleşmesinin ardından DNA daki o eşsiz şifreler çözülerek
küçücük bir yumurta (zigot) dan kocaman bir canlıyı meydana getirmeye başlar.
İlk aşama RNA sentezidir.Bu işlem DNA nın açılmasıyla başlar.Biliyoruzki DNA daki bazlar karşı karşıya gelip el ele tutuşarak her iki omurgayı birleştirmişlerdi.Fakat bu bazlar ellerini bırakarak yani aralarındaki bağları kopararak DNA nın çift zincirli yapısını tıpkı bir "fermuar" gibi açmaya başlar. DNA çözülmeye başladıkça "RNA polimeraz" adı verilen özel bir protein DNA nın üzerinde gezerek onu okumaya ve RNA yı sentezlemeye başlar.Bu işlemi daha iyi anlamak icin aşagıdaki şekle bakalım.
Şekilde DNA çözülmüş bir vaziyette görülmektedir.Büyük mavi bölge RNA polimerazı temsil etmektedir.Yeşil şerit ise sentezlenen RNA dır.
Anlaşılacağı gibi DNA zinciri açılmış ve RNA polimeraz enzimi vasıtasıyla DNA daki bazlara karşılık gelen diğer bazlar birbirlerine eklenerek RNA üretilmektedir.
Üretilen RNA nın DNA dan tek farkı Adenin bazının karşısına Timin yerin " U " harfiyle gösterilen " Urasil " bazının gelmiş olmasıdır.Üretimi tamamlanan RNA daha sonra DNA üzerinden ayrılarak bir dizi işleme tabii tutulur.
Bu işlemler sırasında RNA kaba olarak DNA dan üretildikten sonra üzerinde düzeltmeler yapılır.Nasılki bir marangoz kestiği tahtaları düzeltmek için yontuyorsa
hücrede aynı şekilde üretilen kaba RNA yı düzeltmek için bir dizi enzimi görevlendirir.
Not: Üretilen bu RNA
mRNA (mesajcı RNA) dır.
2-) RNA dan protein sentezi (Translasyon):
Düzeltme işlemleri tamamlanmış olan mRNA daha sonra çekirdek (nukleus) den çıkarak "Ribozom" adı verilen bir organele doğru yol almaya başlar.Ribozoma ulaşan mRNA ribozoma bağlanır. mRNA nın bir özelliği ise DNA daki gibi sıralanan bazların 3 lü gruplar halinde ayrılmış olmasıdır.Bir örnek verelim ;
DNA üzerindeki kodonlar " AATGCCGATGTA " şeklinde ise
sentezlenen mRNA nın görünümü " UUA-CGG-CUA-CAU " şeklinde olacaktır.Dikkat ederseniz baz sıralamasında bir değişme yoktur
yanlızca bazlar 3 lü gruplar halinde taksim edilmişlerdir.Taksim edilen bu 3 lü gruplara ise "Kodon" adı verilir.Tabii RNA da adenin bazına karşılık urasil bazının
guanin bazına karşilik ise sitozin bazının geldiğini unutmamak gerekir.
Bu şekilde üretilen mRNA ribozoma bağlandıktan sonra 3 lü grupların okunmasına başlanır.tRNA adı verilen bir başka RNA çeşidi ise bildiğimiz mRNA veya DNA kadar uzun değildir.tRNA (Taşıyıcı RNA) üzerinde yanlızca 15-20 baz sırası bulundurur.tRNA nın diğer bir özelliği ise birbiri ardına sıralanan bazların bir daire oluşturacak şekilde bağlanmasıdır.Bunu halay çeken bir grup insana benzetebilirsiniz.
tRNA halkasının üzerinde iki önemli bölge vardır.Bu bölgelerden ilki
taşıyacağı aminoasidin tanınmasını sağlayan bölgedir.Diğer bölge ise tRNA nın mRNA ya bağlanacağı
3 adet baz sırasından oluşan bölgedir.Bu bölgeye ise " Anti-kodon " adı verilir. mRNA üzerinde bazların 3 lü gruplar halinde dizildiğinden bahsetmiştik.İşte tRNA üzerinde bulunan
" anti-kodon " adı verilen ve yanlızca 3 adet baz sırasından oluşan bu bölge
ribozoma tutunmuş mRNA üzerindeki " kodon " adı verilen 3 lü gruplara bağlanır.Tabii tRNA ların anti - kodonları
mRNA üzerindeki kodonlara sırasıyla bağlanırken beraberlerinde taşıdıkları aminoasitleride getirmişlerdir.Bu yüzden tRNA ya bu isim verilmiştir." Aminoasiti taşıyan RNA "
tRNA lar aminoasitleri taşıyıp sırasıyla kodonlara bağlandıkça
tRNA ların sırtlarındaki aminoasitlerde birbirleriyle bağlanmaya başlarlar.
Üstteki şekilde mRNA (messenger RNA) daki kodonlardan birisine bağlanmakta olan bir tRNA görülüyor.Görüldüğü gibi mRNA daki kodonun baz dizilimi GCC
bu kodona bağlanan tRNA nın ise anti - kodonu CGG şeklindedir.
tRNA üzerinde bulunan pembe halka ise " aminoasit " i temsil etmektedir.
Yüzlerce binlerce tRNA yanyana dizildiklerinde
üzerlerindeki aminoasitlerde yanyana gelmiş olur.İşte yanyana gelmiş olan bu aminoasitler birbirleriyle bağ yaparak proteini sentez etmeye başlar.Hatırlarsanız protein molekülünün aminoasit zincirlerinden meydana geldiğini soylemiştik.
Yukarıda anlatmak istediğimiz olayları alttaki şekil gayet iyi açıklıyor.Sağ tarafta yaklaşmakta olan mavi renkli tRNA lar görülüyor.tRNA ların üzerlerinde ise yeşil ve sarı renklerle gösterilmiş " aminoasit " ler görülüyor.Yeşil renkli şerit mRNA yı
boynuzlu gri yapı ise ribozomu temsil etmektedir.
tRNA lar sırasıyla mRNA üzerine yerleştikten sonra
sırtlarındaki amino asitler bağ yapar.Tam bu sırada işi biten tRNA yükünü boşaltmış olarak mRNA dan bağını kopararır ve ribozomdan ayrılır.Fakat taşıdığı amino asit
kendinden önceki tRNA nın getirdiği aminoasitle bağ yapmış olarak protein zinciri oluşumuna katılır.
Bu gerçektende insanı hayranlık içerisinde bırakan bir sistemdir.Bugün dünya üzerinde yapay olarak üretilen proteinler bile canlı bir hücre tarafından üretilen proteinin adi bir taklidi olmaktadır.
3-) Proteini üretilen hücrenin farklılaşması
Buraya kadar olan aşamalar hücrede protein sentezi için gerekli işlemleri kapsıyordu.Bundan sonra ise üretilen proteinin çeşidine göre hücrenin kazandığı fonksiyondur.
Bir yumurta ile bir spermin birleşmesiyle meydana gelen yapı zigot adını alır ve tek bir hücreden ibarettir.Zigot içerisinde DNA kendisinin bir kopyasını çıkarır.Dolayısıyla hücrede DNA miktarı iki katına çıkmış olur.Fakat hücre derhal bölünmeye başlar bu DNA lardan birisi bir hücreye giderken diğer DNA ise ikinci yavru hücreye aktarılır.Böylelikle hücre ikiye bölünmüş olur.Bölünmeler ta ki anne karnında bir bebeğin meydana gelmesine dek sürer.
Yani tek bir hücre
o kadar çok bölünme geçirirki sayıları trilyonları bulur ve bir canlı embriyoyu (anne karnındaki bebek) meydana getirir.DNA şifrelemesi ise bu noktada devreye girer.
Bir önceki basamağımız protein sentezi ile ilgiliydi.Fakat proteinler çesitli hücreler için farklı tiplerde üretilir.Bir yavru anne karnında gelişirken
yavrunun gözlerini oluşturacak hücrelerdeki DNA lar yanlızca göz organı ile ilgili proteinleri üretirler.Aynı şekilde yavrunun beynini oluşturacak hücrelerin DNA ları ise yanlızca beyin organı ile ilgili proteinleri üretirler.
Burada önemli olan nokta şudur.İnsanın kemik hücresi olsun
karaciğer hücresi olsun
böbrek hucresi olsun kısacası vücudunun her bolgesindeki hücrelerin içindeki DNA larda insanın bütün organlarını oluşturacak bilgiler saklıdır.Fakat saklanan bu bilgilerden yanlızca ilgili organ için üretilecek protinlerin meydana getirilmesi sağlanır.Yani her hücrede insan vücudunun her organının protein bilgileri saklanır fakat bu proteinlerin hepsi üretilmez.Yanlızca meydana getirilecek organla ilgili proteinler üretilir.Bir organda
organla ilgili proteinler dışında DNA da saklanan diğer proteinlerin üretilmemesi için DNA nın üzeri " Histon " adı verilen özel bir proteinle örtülür.
Hücrelerin programlanmış bir şekilde farklı farklı proteinler üretip farklı organlara dönüşmesi olayına Tıp dilinde farklılaşma (morfogenez) denir.Bugün bilim adamlarının kafasını kurcalayan en büyük problem ise hücrelerdeki " Histon " ların hangi genlerin üzerini örtüp hangilerinin üzerini açık bırakacağını nereden bildiğidir.Çünkü proteinlerde birer moleküldür ve moleküllerde atomlardan oluşur.Dolayısıyla şuursuz atomların bu derece zekice düşünülmüş bir mekanizmayı meydana getirmesi beklenemez.
KLONLAMA (KOPYALAMA)
Kopyalama konusunu açıklamadan önce bazı terimlerin en anlama geldiğini belirtelim.
Kromozom : Kromozomlar
genetik materyalin (DNA) ' nın yardımcı proteinlerle birlikte dönümler yapıp katlanmasıyla ve kısalmasıyla oluşan yoğunlaşmış yapılardır.
Somatik hücre : İnsanın veya başka bir canlının eşey hücreleri (üreme) dışındaki tüm hücrelere somatik hücre denir.Örneğin deri hücresi
karaciğer hücresi
kas hücresi gibi.Bu hücrelerin taşıdıkları kromozom sayısı 2n ile gösterilir.
Eşey hücresi : Eşey hücreleri
bir canlının dişi ve erkek bireyleri tarafından üretilen ve " n " sayıda kromozom taşıyan üreme hücreleridir.Erkek canlı tarafından üretilen eşey hücresi " Sperm "
dişi canlının tarafından üretilen eşey hücresine ise " Yumurta " adı verilir.
Örnek olarak insanın somatik hücrelerinde daima 46 tane kromozom bulunur.Ve bu 46 kromozom 2n harfiyle gösterilir.Tabii kromozom sayıları canlıdan canlıya değişmektedir.Mesela sığır somatik hücrelerindeki kromozom sayısı 60
farede 40
kurbağada 26 dır.Sayısı ne olursa olsun eğer kromozomlar somatik bir hücreye ait ise 2n harfiyle gösterilir.
Canlının eşey hücrelerinde ise kromozom sayısı somatik hücrelerindekinin yarısı kadardır ve n harfiyle gösterilir.İnsanın somatik hücrelerinde 46 kromozom
eşey hücrelerinde ise yarısı sayıda yani 23 tane kromozom bulunur.Dişi ve erkek eşey hücreleri birleştiği zaman (buna döllenme denir) meydana gelecek yavrunun kromozom sayıları yine 46 olacaktır.
Bir yavru anne ve babasına genetik materyal düzeyinde hiçbir zaman benzemez.Çünki anne birey
eşey hücrelerini (yumurta) meydana getirirken bu eşey hücrelerine kendi DNA sının yarısını nakleder.Aynı şekilde erkek bireyde eşey hücrelerini meydana getirirken (sperm) somatik hücrelerindeki DNA nın yarı miktarını eşey hücrelerine nakleder.Dolayısıyla dünyaya gelecek yavrunun DNA sı ne annenin nede babanın DNA sının aynısıdır.Yavrunun DNA sı anne ve babasının DNA larının karışımı olduğu için bazı karakterleri annesine bazı karakterleride babasına benzer.
Yukarıdakı şekilde
n sayıda kromozom taşıyan dişi ve erkek eşey hücreleri rakam ve harflerle gösterilmiştir.
Dişi ve erkek eşey hücrelerinden her hangi ikisi birbiriyle birleştiği takdirde meydana gelecek yavru anneye de babaya da benzemez.
Dişinin somatik hücrelerinde " 1 - 2 " genlerini taşıdığını varsayarsak
dişinin " 1 " genetik yapılı eşey hücresiyle erkeğin herhangi bir eşey hücresinin birleşmesi halinde meydana gelecek yavrunun DNA sı ya " 1 - A " olacak yada " 1 - B " olacaktır.
Aynı şekilde dişinin " 2 " genetik yapılı diğer eşey hücresinin erkeğin herhangi bir eşey hücresi ile birleşmesi halinde
meydana gelecek yavru erkeğe de dişiye de benzemeyecektir.
Doğadaki çeşitliliğin diğer bir nedeni ise " Krossing - over " olayıdır.Krossin - over ' da
kromozomlar arasında parça değiş tokuşu yapılarak genetik materyalin çok daha değişik bir yapıya sahip olması sağlanır.Eşey hücreleri
mayoz bölünme ile meydana getirilirken kromozomlar eşey hücrelerine dağıtılmadan önce krossing - over meydana gelir.Krossing - over ' da parça değiş tokuşu ise
birbirinin eşi olan iki kormozomun kromatidleri arasında meydana gelir (Bkz.Hücre sayfası - Bölüm : Hücre bölünmesi).
Klonlama yöntemiyle
eşey hücrelerinden meydana gelecek olan canlının anne veya babasının aynısı olması sağlanabilmektedir.Klonlama yönteminde temel olarak izlenen yol ise dişinin yumurta hücresine
yine dişinin somatik hücrelerinden alınan 2n sayıdaki kromozomun yerleştirilmesidir.Bu şekilde yumurtaya
DNA sı üzerinde hiçbir değişiklik yapılmamış somatik hücre kromozomları enjekte edilerek yapay bir döllenme sağlanmaktadır.
Sitenin "Önsöz" bölümünde DNA üzerine kısa ve öz açıklamalara yer vermiştim.Bu bölümde ise DNA dünyasının birazdaha derinliklerine inerek hem eğitici hem de ilgi çekici bilgiler edineceğiz.
DNA nın canlıların genetik şifresi olduğunu sıklıkla duyarız.Belgesellerde
İlk olarak "DNA" ve "Gen" kavramı üzerinde durarak ne olduklarını izah etmeye çalıştım.Sade tanımların ardından ilginç konulara değindim. Zevkle okuyabilirsiniz.
DNA nedir
DNA "Deoksi Ribo Nükleik Asit" isimli bir tür molekül grubunun kısaltılmış isimidir.DNA'nın çift zincirli ip merdivene benzediğinden bahsetmiştik(Bkz.Önsoz
Nasılki uzun bir ipi makaraya düzenli bir şekilde sarıyorsanız
DNA uzun bir zincir olmasına karşılık üzerindeki baz sıraları bir düzen içerisinde taksim edilmiştir. Taksim edilen bu baz gruplarına ise" Gen "denir.Mesela bir canlının DNA zincirinde 15.000.000 adet baz(Nukleotid) dizisi olsun ve bu baz dizileri 1000 ' er adet olmak üzere 15 gruba ayrılmış olsun.İşte bu 15 tane grubun her biri birer "gen" dir.İnsan hücresinde ise yaklaşık olarak 3 milyar adet gen bulunur.Tabii her genin içinde binlerce nükleotid dizisi vardır.
Bir canlının bütün karakterleri ise DNA daki genlerde saklıdır.Bu genlerin nasıl olupta bir canlıyı meydana getirdiğine ilerleyen bölümlerde deyineceğiz
Yukarıdaki DNA zincirine bakacak olursanız a
Adenin ve Guanin bazları yapısal olarak büyük boylu moleküllerdir.Timin ve Sitozin ise küçük boylu moleküllerdir.Adenin ve timin bazlarını bir futbol topu
Eger adenin bazının karşısına timin değilde guanin gelseydi heliks yapısının düzgün ilerlemesi mümkün olmayacaktı.Fakat DNA da küçük bazlara karşı büyük bazların gelmesiyle aradaki mesafenin her noktada sabit olması sağlanmıştır. DNA nın yapısı bazların bu şekilde ardı ardına sıralanmasıyla uzayıp gider.Aşağıdaki şekilde ise bazların sıralanışı biraz daha anlaşılır bir şekilde görülmektedir
Eminizki bazların DNA üzerinde bu şekilde sıralanmasının
DNA daki şifrelerden canlı bir organizmanın meydana gelmesi
DNA daki şifrelerin deşifre olup organizmayı meydana getirmesi aşama aşama meydana gelmektedir.Bu aşamalar ise sırasıyla ;
1-) DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon)
2-) RNA dan protein sentezi (Translasyon)
3-) Proteini üretilen hücrenin farklılaşması (Morfogenez)
Şimdi bu aşamaları teker teker ele alarak yanlızca bir DNA molekülünden devasal bir canlının nasıl mükemmel bir şekilde meydana geldiğini öğrenelim.
1-) DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon) :
Erkek bir canlıdan gelen spermin taşıdığı bir miktar DNA ile dişi bir canlıdan gelen yumurtanın taşıdığı DNA birleşerek tam bir DNA yı verir.Bu DNA meydana gelecek yavrunun tüm özelliklerini içinde barındırır.Mesela bu canlının DNA sında 1 milyar gen var ise bu genlerin 500 milyontanesi anneden 500 milyon taneside babadan gelir.Yumurta ile spermin birleşmesinin ardından DNA daki o eşsiz şifreler çözülerek
İlk aşama RNA sentezidir.Bu işlem DNA nın açılmasıyla başlar.Biliyoruzki DNA daki bazlar karşı karşıya gelip el ele tutuşarak her iki omurgayı birleştirmişlerdi.Fakat bu bazlar ellerini bırakarak yani aralarındaki bağları kopararak DNA nın çift zincirli yapısını tıpkı bir "fermuar" gibi açmaya başlar. DNA çözülmeye başladıkça "RNA polimeraz" adı verilen özel bir protein DNA nın üzerinde gezerek onu okumaya ve RNA yı sentezlemeye başlar.Bu işlemi daha iyi anlamak icin aşagıdaki şekle bakalım.
Şekilde DNA çözülmüş bir vaziyette görülmektedir.Büyük mavi bölge RNA polimerazı temsil etmektedir.Yeşil şerit ise sentezlenen RNA dır.
Anlaşılacağı gibi DNA zinciri açılmış ve RNA polimeraz enzimi vasıtasıyla DNA daki bazlara karşılık gelen diğer bazlar birbirlerine eklenerek RNA üretilmektedir.
Üretilen RNA nın DNA dan tek farkı Adenin bazının karşısına Timin yerin " U " harfiyle gösterilen " Urasil " bazının gelmiş olmasıdır.Üretimi tamamlanan RNA daha sonra DNA üzerinden ayrılarak bir dizi işleme tabii tutulur.
Bu işlemler sırasında RNA kaba olarak DNA dan üretildikten sonra üzerinde düzeltmeler yapılır.Nasılki bir marangoz kestiği tahtaları düzeltmek için yontuyorsa
Not: Üretilen bu RNA
2-) RNA dan protein sentezi (Translasyon):
Düzeltme işlemleri tamamlanmış olan mRNA daha sonra çekirdek (nukleus) den çıkarak "Ribozom" adı verilen bir organele doğru yol almaya başlar.Ribozoma ulaşan mRNA ribozoma bağlanır. mRNA nın bir özelliği ise DNA daki gibi sıralanan bazların 3 lü gruplar halinde ayrılmış olmasıdır.Bir örnek verelim ;
DNA üzerindeki kodonlar " AATGCCGATGTA " şeklinde ise
Bu şekilde üretilen mRNA ribozoma bağlandıktan sonra 3 lü grupların okunmasına başlanır.tRNA adı verilen bir başka RNA çeşidi ise bildiğimiz mRNA veya DNA kadar uzun değildir.tRNA (Taşıyıcı RNA) üzerinde yanlızca 15-20 baz sırası bulundurur.tRNA nın diğer bir özelliği ise birbiri ardına sıralanan bazların bir daire oluşturacak şekilde bağlanmasıdır.Bunu halay çeken bir grup insana benzetebilirsiniz.
tRNA halkasının üzerinde iki önemli bölge vardır.Bu bölgelerden ilki
tRNA lar aminoasitleri taşıyıp sırasıyla kodonlara bağlandıkça
Üstteki şekilde mRNA (messenger RNA) daki kodonlardan birisine bağlanmakta olan bir tRNA görülüyor.Görüldüğü gibi mRNA daki kodonun baz dizilimi GCC
tRNA üzerinde bulunan pembe halka ise " aminoasit " i temsil etmektedir.
Yüzlerce binlerce tRNA yanyana dizildiklerinde
Yukarıda anlatmak istediğimiz olayları alttaki şekil gayet iyi açıklıyor.Sağ tarafta yaklaşmakta olan mavi renkli tRNA lar görülüyor.tRNA ların üzerlerinde ise yeşil ve sarı renklerle gösterilmiş " aminoasit " ler görülüyor.Yeşil renkli şerit mRNA yı
tRNA lar sırasıyla mRNA üzerine yerleştikten sonra
Bu gerçektende insanı hayranlık içerisinde bırakan bir sistemdir.Bugün dünya üzerinde yapay olarak üretilen proteinler bile canlı bir hücre tarafından üretilen proteinin adi bir taklidi olmaktadır.
3-) Proteini üretilen hücrenin farklılaşması
Buraya kadar olan aşamalar hücrede protein sentezi için gerekli işlemleri kapsıyordu.Bundan sonra ise üretilen proteinin çeşidine göre hücrenin kazandığı fonksiyondur.
Bir yumurta ile bir spermin birleşmesiyle meydana gelen yapı zigot adını alır ve tek bir hücreden ibarettir.Zigot içerisinde DNA kendisinin bir kopyasını çıkarır.Dolayısıyla hücrede DNA miktarı iki katına çıkmış olur.Fakat hücre derhal bölünmeye başlar bu DNA lardan birisi bir hücreye giderken diğer DNA ise ikinci yavru hücreye aktarılır.Böylelikle hücre ikiye bölünmüş olur.Bölünmeler ta ki anne karnında bir bebeğin meydana gelmesine dek sürer.
Yani tek bir hücre
Bir önceki basamağımız protein sentezi ile ilgiliydi.Fakat proteinler çesitli hücreler için farklı tiplerde üretilir.Bir yavru anne karnında gelişirken
Burada önemli olan nokta şudur.İnsanın kemik hücresi olsun
Hücrelerin programlanmış bir şekilde farklı farklı proteinler üretip farklı organlara dönüşmesi olayına Tıp dilinde farklılaşma (morfogenez) denir.Bugün bilim adamlarının kafasını kurcalayan en büyük problem ise hücrelerdeki " Histon " ların hangi genlerin üzerini örtüp hangilerinin üzerini açık bırakacağını nereden bildiğidir.Çünkü proteinlerde birer moleküldür ve moleküllerde atomlardan oluşur.Dolayısıyla şuursuz atomların bu derece zekice düşünülmüş bir mekanizmayı meydana getirmesi beklenemez.
KLONLAMA (KOPYALAMA)
Kopyalama konusunu açıklamadan önce bazı terimlerin en anlama geldiğini belirtelim.
Kromozom : Kromozomlar
Somatik hücre : İnsanın veya başka bir canlının eşey hücreleri (üreme) dışındaki tüm hücrelere somatik hücre denir.Örneğin deri hücresi
Eşey hücresi : Eşey hücreleri
Örnek olarak insanın somatik hücrelerinde daima 46 tane kromozom bulunur.Ve bu 46 kromozom 2n harfiyle gösterilir.Tabii kromozom sayıları canlıdan canlıya değişmektedir.Mesela sığır somatik hücrelerindeki kromozom sayısı 60
Canlının eşey hücrelerinde ise kromozom sayısı somatik hücrelerindekinin yarısı kadardır ve n harfiyle gösterilir.İnsanın somatik hücrelerinde 46 kromozom
Bir yavru anne ve babasına genetik materyal düzeyinde hiçbir zaman benzemez.Çünki anne birey
Yukarıdakı şekilde
Dişi ve erkek eşey hücrelerinden her hangi ikisi birbiriyle birleştiği takdirde meydana gelecek yavru anneye de babaya da benzemez.
Dişinin somatik hücrelerinde " 1 - 2 " genlerini taşıdığını varsayarsak
Aynı şekilde dişinin " 2 " genetik yapılı diğer eşey hücresinin erkeğin herhangi bir eşey hücresi ile birleşmesi halinde
Doğadaki çeşitliliğin diğer bir nedeni ise " Krossing - over " olayıdır.Krossin - over ' da
Klonlama yöntemiyle
Klonlamayı şekil üzerinde görelim.
Şeklin sol tarafında
doğal döllenme görülmektedir.Doğal döllenmede dişi ve erkek eşey hücreleri birleşerek genetik düzeyde kendilerinden farklı bir yavru meydana getirirler.
Sol tarafta ise klonlama yöntemi görülmektedir.Klonlama yönteminde ilk olarak dişi bireyin somatik hücrelerinde bulunan 2n sayıdaki kromozom
özel yöntemlerle hücre dışarısına çıkarılır ve izole edilir.Daha sonra yine dişi bir bireyin yumurta hücresinin n kromzom sayıdaki genetik materyali çıkarılır.
Yumurtadan çıkarılan n sayıdaki kromozomların yerine
dişinin somatik hücrelerden izole edilen 2n sayıdaki orijinal kromozomları yerleştirilir.Bu kromozomlar annenin tüm genetik bilgilerini taşımaktadır.Somatik hücre kromozomları yumurta hücresine yerleştirildikten sonra
yumurta hücresine elektrik sinyalleri gönderilir.Bünyesinde 2n kromozom bulunan yumurta hücresi bu elektrik sinyallerini aldığında sperm tarafından döllendiğini zanneder.Çünki sperm hücresi n sayıdaki kromozomunu yumurtaya aktarırken yumurta zarı üzerinde bir elektrik gradiyent meydana getirir.
Yapay olarak elektrik sinyalleriyle aktif hale geçirilen yumurta hücresi
sahip olduğu enzimlerle içerisine yerleştirilen DNA yı replike edip çoğalmaya başlar.Hücrenin bölünerek çoğalmasıyla nihayetinde embriyo (anne karınında gelişmekte olan yavru) oluşmaya başlar.
Klonlanmış embriyo ile doğal yolla meydana gelen embriyo arasındaki fark DNA sında yatmaktadır.Doğal yolla meydana gelen embriyonun genetik özellikleri
anne ve babasının genlerinin karışımı olduğu için her iki bireydende farklı bir genoma sahiptir.Fakat klonlanmış embriyonun DNA sı annesinin DNA sının aynısıdır.Yani aralarında en ufak bir baz sırasında bile fark yoktur.Dolayısıyla dünyaya gelecek olan yavru
annenin genetik ve morfolojik tüm özelliklerini taşır.
Mesela annesinin DNA sından bir insan embriyosu kopyalandığını var sayalım.Dünyaya gelecek yavrunun göz rengi
saç rengi
yüz şekli
deri rengi
kafa yapısı
genlerinde taşıdığı hastalıkları
vücudunun üzerindeki benleri
kaşlarının uzunluğu kısacası vücudunun tamamı annesinin aynısı olacaktır.Tıpkı tek yumurta ikizlerinde olduğu gibi.
Klonlama işlemi burada anlatıldığı kadar basit olmayıp oldukça karmaşık işlemler vasıtasıyla gerçekleştirilir.Öyle ki yumurtanın yapay olarak döllenmesi için ortam şartlarının olabildiğince ana rahmine benzetilmesi gerekmektedir.Mesela ortamın pH ' ı
iyon konsantrasyonu
sıcaklığı vb. gibi.Klonlamanın zor olması nedeniyle yanlızca tek bir yumurta hücresi üzerinde değil yüzlerce hatta binlerce yumurtası üzerinde deneyler yapılmakta
bu klonlama deneylerinden yanlızca bir kaç tanesinden netice alınabilmektedir.
Bu Mesaja Ek Olarak;
Genlerin Örtülmesi 1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün çok özgül özelliklere sahip çift zincirli ve sarmal yapı modelini ortaya koymuşlardır. Genetik olayların hücrede mikro düzeydeki temeli
genetik materyal görevini yüklenen nükleik asitlerin yapı ve özelliklerine dayanır. Nükleik asitlerin iki türü olan DNA ve RNA aynı primer özelliklere sahiptir. Bu moleküllerin yapı taşı ise nükleotiddir ve temelde dört kimyasal ünitenin (kısaca A
T
C
G) genel bir sıra takip etmeyecek bir biçimde ardı ardına dizilmesinden genler oluşmuştur.
Doğada milyonlarca türün farklılığı
insanda karakterlerin çeşitliliği bu 4 çeşit nükleotidin farklı kombinasyonlarda dizilimi genetik şifre ile gerçekleşir. DNA üzerindeki genler gerekli emri ancak bir aracı molekül aracılığıyla protein sentezleme düzeneğine (ribozom) iletir. Bu aracı molekülde RNA’dır. RNA molekülleri DNA nın anlatım yapması sonucu oluşur.
İşte her şey DNA molekülümüzün taşıdığı o gizemli mesajda saklı. Bugün artık insan genomu diye tanımladığımız ve 23 kromozoma yayılmış olan bu yazı
yani biyolojik alınyazımız yaklaşık üç milyar harften oluşuyor.
Genom
gen olarak adlandırdığımız genetik bilgi öbeklerinden oluşur ve insan genomdaki genlerin tahmini sayısı 80 bin dolayındadır. Diğer bir deyişle
insanın doğumundan ölümüne kadar bütün evreleri
üç milyar harften ve yaklaşık 80 bin genden oluşan devasa bir genetik bilgisayar programında saklıdır. Genetik bilgisayar benzetmesinden yola çıkarak
genlerimizin her birini ayrı bir yazılım programı (çizim
görüntüleme ya da ses yazılımları vb.) olarak ele alabiliriz. Bu yazılımlar kullanımları zamana ve mekâna göre değişen ve ihtiyaç duyulduğunda devreye sokulan bilgilerdir. İnsanlığın 200 milyon yıllık tarihinin resmini oluşturan sürekli göçler
savaşlar
yok olmalar ve yeniden türemelerle harmanlanan bu akrabalığın tortusu hâlâ genlerimizde saklı duruyor. Bir kısmı bizim bilincimizde parazit yaratırken bir kısmı da üzerine inşa edilebilecek temeller oluşturmakta gen havuzumuzda.
İnsan hücrelerinde DNA molekülü
hiçbir zaman çıplak değildir. Daima proteinlerle birleşmiştir ve bu proteinler (histon proteinler)
çift zincirli DNA molekülünün devamlı unsurlarıdır.Uzun yıllar bu proteinlerin
sadece
çok uzun boylardaki DNA molekülünün (İnsanda bu 2 metredir)
mikron boyutundaki hücre içine paketlenmesi görevini üstlendiği düşünülmüştür. Bu paketlenmiş yapıya kromozom adı verilmiştir. Daha sonraları ise; bu proteinlerin DNA bilgisinin düzenlenmesinde fonksiyonel oldukları anlaşılmıştır.
Kromozomlarda
DNA ile birleşmiş proteinlerin
DNA’nın RNA kalıpları olarak işlev yapma yeteneğini baskıladıkları saptanmıştır. Genin aktif veya inaktif olmasını yani
belirli nukleotidlerin (özellikle adenin ve timin nükleotidleri) üzerine yerleşen moleküllerin proteinler olduğu açıklanmaktadır. Bu proteinler genleri örterek o genin anlatım yapmasını engellemekte ve dolayısı ile o birimde genin ürünü olan özellik açığa çıkamamaktadır. Bir insandaki karaciğer hücresi ile beyin hücresinin genomu aynıdır. Gelişim sürecinin başında TEK hücre’nin (zigot) çoğalarak farklı programlar altında farklı işlevleri üstlenmesi; proteinlerin genomlarda farklı işlevleri ortaya çıkartacak genleri "açma-kapama" işlemi ile hücrelerdeki dokusal özelleşmeyi gerçekleştirmeleri neticesidir.
Ancak
insan genomu seri halde üretilmiş programlar değildir ve her birimizin genleri arasında ufak-tefek değişiklikler görülmektedir. Kardeşler arasında bile gözlemlenebilen biçim ve davranış farklılıklarının altında bu ufak-tefek değişiklikler yatmaktadır. Bu değişikliklerde
mutasyonlarla ve anneden ve babadan gelen homolog kromozomların kolları arasında meydana gelen parça değişimleri ile (crossing-over) oluşur. Genetik şifreleri belirleyen nükleotid sıralarında meydana gelen değişimlerin etkileri o birimde bazen hemen
bazense birkaç nesil sonra görülebilmektedir. Crossing-over ile meydana gelen parça değişimleri ile rekombinant (yeniden düzenlenmiş) DNA molekülleri oluşur. Böylece çeşitlilik ortaya çıkar.
Sonuç olarak bir zigot tüm kalıtsal bilgiyi taşımak ve meydana getirdiği hücrelere vermekle beraber
gelişmenin sonuna yaklaştıkça bu kalıtsal bilginin büyük bir kısmının kapatıldığını (iş görmez hale getirildiğini) görmekteyiz. Bu kapatılmanın histonlar tarafından yapıldığı 1950 yılından beri savunulmaktadır.
Bu Mesaja Ek Olarak;
Genlerin Dünyası Genler Nedir? Hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan kromozomlardaki genlerin yapısı ve fonksiyonlarıyla uğraşan genetik bilimindeki ilerlemeler
baş döndürücü bir hızla gelişiyor. Yüzbin genlik bir kütüphaneye sahip olduğumuz tahmin ediliyor ve her geçen gün yeni genlerin yeri ve vazifesi keşfedilmekte
bunların görevlerinin anlaşılmasıyla bazı hastalıklar da daha iyi aydınlanmaktadır. Genetik ilmindeki bu gelişmeler birçok insaflı bilim adamını hayrete ve takdire sevkedip
bu mucizevî plân ve programın arkasındaki Yaratıcıyı daha iyi görmelerine vesile olmaktadır. İşte 1998 yılında tanınmaya başlayan genlerden birkaçı:
Konuşma: Sahip olduğumuz 23 çift kromozoma tek tek numara verilerek bunların bütün dünyada standart olarak belirlenmesi genetik araştırmaları kolaylaştırmıştır
7 numaralı kromozom üzerinde bulunan bir genin lisan gelişimi ile bağlantılı olduğu bulunmuştur. Bu 7 numaralı kormozomun ilgili bölgesinde bu genle ilgili mutasyon taşıyan kişilerde dil ve gramer öğrenme zorluğu olmakta ve bunların konuşmaları tam mânâsıyla anlaşılamamaktadır. Bu genin tam olarak yerinin belirlenmesi ve görevinin anlaşılması ile konuşma ve lisan kabiliyetinin gelişimi hakkında bilgiler elde edilecektir.
Fizikî Aktivite: 17. kromozom üzerinde fizikî aktivite ile ilgili ACE enzimini kodlayan ve metabolizmayı düzenleyen bir gen bölgesi bulunmaktadır. Bu genin görevlerinden biri de fizikî aktivite ve dayanıklılığının artırılmasıdır. Özellikle yükseklerde çalışanların
dağcıların ve askerlerin güçlerinin ve dayanıklılıklarının artırılmasında bu genin kullanılması düşünülmektedir.
Psikiyatri (Ruh ve Sinir...): 4 numaralı kromozomun bir lokusünde (gen bölgesi) 2 adet mutasyonu bir arada bulunduranlarda
çok nadir görülen
diabet (şeker)
optik (göz) sinir harabiyeti
halusinasyonlar ve bunama ile eşlik eden nörodejanaratif wolfrom sendromu görülmekledir
İki adet mutasyon yerine bir adet mutasyonu 4 numaralı kromozomlarında bulunduran kişiler
hiç mutasyon taşımayanlara göre daha heyecanlı ve daha stresli olmakta aynca 26 defa daha fazla psikiyatrik hastalıklara yakalanma riskine sahiptirler.
Dazlaklık: 8 numaralı kromozomdaki bir gen bölgesindeki mutasyon sonucu dazlaklığın nadir bir formu olan Alupecia universalis hastalığı görülmektedir. Bu bozuk genden iki adet bulunanlarda dazlaklık olmakta
kirpik ve kaş gelişimi olmamakladır. Deri hücrelerinde aktif olan bir genin
saç yapımındaki genleri aktifleştirdiği bulunmuştur. Bu genin keşfiyle saç kaybının önüne geçilebilecektir
Kımızı Saçlılık: Kırmızı saçlılık. erken şişmanlık ve hormonal düzensizlikler yeni tanımlanan bir hastalığın belirtileridir
Bu hastalık 2 numaralı kromozomdaki bir gende mutasyon sonucu oluşmaktadır. Bu gen POMC (pro - opio -melano -cortin) proteinini sentezlettirmektedir. POMC proteini saç rengi
enerji depolanması ve adrenal bezden hormon salınanını düzenlemektedir. Yeni gelişmeler bu hastalığın iyileştirilmesine imkân sağlayacak gibi gözükmektedir.
Fukuyam-Tıpi Doğuştan Kas Zaafiyeti: Japonlarda görülen en yaygın genetik kas hastalığıdır. Beyin oluşumu sırasında
sinir hücrelerinin gelişiminde hasarlar oluşmaktadır. 9 numaralı kromozomdaki bir genin bu hastalıkla ilgili olduğu düşünülmektedir. 9. kromozoma yerleştirilmiş bu gen
fukutin proteinini sentezle şifresini taşımakladır. Bu protein sinir sistemi ve kas faaliyetlerinde görev almaktadır.
Kalp Titremesi: Amerika'da her yıl kalp titremesinden (ventriküler fibrilasyon) 15.000-36.000 arasında kişi hayatını kaybetmektedir. Bunların ölüm sebebi tam olarak bilinmemektedir. Kalp titremeye başlamakta ve netice ölümle sonlanmaktadır. 3 numaralı kromozomda yeni bulunan bir genin bu hastalığa sebep olduğu düşünülmektedir. Normalde Na (sodyum) iyonları
kalp hücre zarlarından geçerken elektriksel potansiyel oluşur. Bu sinyal ile kalp atımı başlar. 3 numaralı kromozomdaki gende ortaya çıkacak bir mutasyon. elekirikî sinyal iletimini engeller. Bu genin keşfedilmesiyle riskli kişilerin bulunması ve önleyici tedavilerin yapılması araştırmacılara ve hekimlere yardımcı olacaktır.
Zekâ Geriliği: Yaklaşık her 600 erkekten biri zekâ geriliğinin genetik bir formunu taşımaktadır. Bu hastalık cinsiyet kromozomlarından olan X kromozomuyla ilgilidir. PAX3 adı verilen gen
beyinden nöronlara sinyal iletimini düzenlemektedir. Bu gende oluşacak bir mutasyon nöronun normal sinyal almasını engeller. Nöronun faaliyeti azalır
öğrenme ve maharet güçlükleri ortaya çıkar.
Koku: Bütün kromozomlara yayılmış olarak koku alınımı ile ilgili 1.000 kadar gen bilinmektedir. Bu genlerin çoğu burundaki koku alıcılarını kodlamaktadır. Bu alıcılar 10.000 tane farklı kokuyu algılayabilirler. Son yıllarda araştırmacılar. 1.000 kadar genin % 72"sinde mutasyon olduğunu bulmuşlardır. Bilim adamlarının düşüncesine göre bu genlerdeki mutasyonlar zamanla birikmekte ve koku duyumuzun körelmesine yol açmaktadırlar.
Sadece 1998 yılında tesbit edilen birkaç genin bile ne kadar hayatî fonksiyona sahip olduğunu gördük. Bütün genetik programın birlikte
uyum içinde ve genler arasındaki dengeler gözetilerek yaratılışı
kâinattaki müthiş disiplini ve biraz hikmetlere açık istisnalarıyla açık bir determinizmi göstermekte
Şeklin sol tarafında
Sol tarafta ise klonlama yöntemi görülmektedir.Klonlama yönteminde ilk olarak dişi bireyin somatik hücrelerinde bulunan 2n sayıdaki kromozom
Yumurtadan çıkarılan n sayıdaki kromozomların yerine
Yapay olarak elektrik sinyalleriyle aktif hale geçirilen yumurta hücresi
Klonlanmış embriyo ile doğal yolla meydana gelen embriyo arasındaki fark DNA sında yatmaktadır.Doğal yolla meydana gelen embriyonun genetik özellikleri
Mesela annesinin DNA sından bir insan embriyosu kopyalandığını var sayalım.Dünyaya gelecek yavrunun göz rengi
Klonlama işlemi burada anlatıldığı kadar basit olmayıp oldukça karmaşık işlemler vasıtasıyla gerçekleştirilir.Öyle ki yumurtanın yapay olarak döllenmesi için ortam şartlarının olabildiğince ana rahmine benzetilmesi gerekmektedir.Mesela ortamın pH ' ı
Bu Mesaja Ek Olarak;
Genlerin Örtülmesi 1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün çok özgül özelliklere sahip çift zincirli ve sarmal yapı modelini ortaya koymuşlardır. Genetik olayların hücrede mikro düzeydeki temeli
Doğada milyonlarca türün farklılığı
İşte her şey DNA molekülümüzün taşıdığı o gizemli mesajda saklı. Bugün artık insan genomu diye tanımladığımız ve 23 kromozoma yayılmış olan bu yazı
Genom
İnsan hücrelerinde DNA molekülü
Kromozomlarda
Ancak
Sonuç olarak bir zigot tüm kalıtsal bilgiyi taşımak ve meydana getirdiği hücrelere vermekle beraber
Bu Mesaja Ek Olarak;
Genlerin Dünyası Genler Nedir? Hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan kromozomlardaki genlerin yapısı ve fonksiyonlarıyla uğraşan genetik bilimindeki ilerlemeler
Konuşma: Sahip olduğumuz 23 çift kromozoma tek tek numara verilerek bunların bütün dünyada standart olarak belirlenmesi genetik araştırmaları kolaylaştırmıştır
Fizikî Aktivite: 17. kromozom üzerinde fizikî aktivite ile ilgili ACE enzimini kodlayan ve metabolizmayı düzenleyen bir gen bölgesi bulunmaktadır. Bu genin görevlerinden biri de fizikî aktivite ve dayanıklılığının artırılmasıdır. Özellikle yükseklerde çalışanların
Psikiyatri (Ruh ve Sinir...): 4 numaralı kromozomun bir lokusünde (gen bölgesi) 2 adet mutasyonu bir arada bulunduranlarda
Dazlaklık: 8 numaralı kromozomdaki bir gen bölgesindeki mutasyon sonucu dazlaklığın nadir bir formu olan Alupecia universalis hastalığı görülmektedir. Bu bozuk genden iki adet bulunanlarda dazlaklık olmakta
Kımızı Saçlılık: Kırmızı saçlılık. erken şişmanlık ve hormonal düzensizlikler yeni tanımlanan bir hastalığın belirtileridir
Kalp Titremesi: Amerika'da her yıl kalp titremesinden (ventriküler fibrilasyon) 15.000-36.000 arasında kişi hayatını kaybetmektedir. Bunların ölüm sebebi tam olarak bilinmemektedir. Kalp titremeye başlamakta ve netice ölümle sonlanmaktadır. 3 numaralı kromozomda yeni bulunan bir genin bu hastalığa sebep olduğu düşünülmektedir. Normalde Na (sodyum) iyonları
Zekâ Geriliği: Yaklaşık her 600 erkekten biri zekâ geriliğinin genetik bir formunu taşımaktadır. Bu hastalık cinsiyet kromozomlarından olan X kromozomuyla ilgilidir. PAX3 adı verilen gen
Koku: Bütün kromozomlara yayılmış olarak koku alınımı ile ilgili 1.000 kadar gen bilinmektedir. Bu genlerin çoğu burundaki koku alıcılarını kodlamaktadır. Bu alıcılar 10.000 tane farklı kokuyu algılayabilirler. Son yıllarda araştırmacılar. 1.000 kadar genin % 72"sinde mutasyon olduğunu bulmuşlardır. Bilim adamlarının düşüncesine göre bu genlerdeki mutasyonlar zamanla birikmekte ve koku duyumuzun körelmesine yol açmaktadırlar.
Sadece 1998 yılında tesbit edilen birkaç genin bile ne kadar hayatî fonksiyona sahip olduğunu gördük. Bütün genetik programın birlikte