MaviBereLi
Üye
-
- Katılım
- Nisan 3, 2019
-
- Mesajlar
- 1,869
-
- Tepkime puanı
- 6
-
- Puanları
- 293
1. Doğum öncesindeki (prenatal) nedenler: Doğum öncesi nedenlerin başında kalıtsal sendromlar gelir.
a. Otozomal kromozomal bozukluklar:
Down sendromu (trisomi 21; translokasyon-15; mozaisizm), 700 canlı doğumda 1 görülür. Orta ve ileri derece zeka geriliği yapar. Bu hastalarda ölüm oranı yüksektir ve ölüm sıklıkla doğumsal kalp hastalığındandır. Down sendromunun nöropatolojisi belirsizdir. Bu hastalardaki hipotoni, motor düzensizlikler ve ardışık motor etkinlikteki bozukluklar serebellar işlev bozukluğunu düşündürür. Bu nöropatolojik bulgularla birlikte hastalarda küçük serebellum ve oksipital loblar, dar üst temporal girus ve beyinin ön-arka uzunluğunda kısalık bulunur. Bu bulgular, Down sendromlu hastaların beyinlerinin kortikal alanlarında miyelizasyon gecikmesinin olduğunu düşündürür.
Edwards sendromu (trisomi 18), 5000 canlı doğumda 1 görülür. İleri derece zeka geriliği yapar. Böyle bebeklerin %90’ı ilk 12 ayda ölmektedir. Ayrıca birçok iskelet ve organ anomalileri görülebilir.
Kedi ağlaması (cat cry) nın sıklığı bilinmemektedir. Burada 5’nci kromozomun kısa kolu çıkıktır. Orta dereceden ağıra kadar zeka geriliği yapar.
Birçok sendromda genetik defektin tam yeri de saptanmıştır. Kromozom 22’de q 11 DiGeorge sendromu, kromozom 15’de q 11-13 Prader-Willi sendromu olarak anılır.
b. Cinsiyet kromozom bozuklukları:
XXY erkek (Kleinfelter sendromu), 600 canlı doğumda bir görülür. X ve Y kromozomlarının eklenmiş (XXXY, XXYY) şekillerinde de olabilir. Sınır zeka işlevinden hafif derece zeka geriliğine kadar değişmeler gösterir. Hipogonadizm ve jinekomasti ek özellikleridir.
XYY erkek, 7000 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği ile ilgili değildir. Ek özellikleri arasında uzun boy, dirsek anormallikleri ve dürtüsellikte artış sayılabilir.
XXX dişi, 850 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği olabilir ya da olmayabilir. X kromozomlarının sayısı ne kadar fazla olursa zeka geriliği de o kadar derinleşir.
XO (Turner sendromu), 2200 canlı dişi doğumda 1 görülür. Hastalarda bazı öğrenme eksiklikleri olabilir fakat zeka geriliği yoktur. Önemli özellikler arasında boy kısalığı, cinsel gelişim geriliği, doğmalık kalp hastalığı ve dirsek şekil bozukluğu vardır.
Frajil X sendromu, 1000 canlı doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. Bir X kromozomunun uzun kolunun ucuna yakın kısmında incelme ile birlikte kromozomun küçük parçalara ayrılmasıdır. Erkeklerde hafif veya orta derece zeka geriliği, kızlarda genellikle hafif derece zeka geriliği yapar. Bazen kızlarda gerilik olmayabilir. Erkeklerde ek özellik makroorşidizmdir. Frajil X sendromlu heterozigot kadınların bir kısmında normal zeka işlevi olmasına karşın şizofreni ve duygulanım bozuklukları oranlarında artışın bulunduğu bildirilmektedir.
a. Otozomal kromozomal bozukluklar:
Down sendromu (trisomi 21; translokasyon-15; mozaisizm), 700 canlı doğumda 1 görülür. Orta ve ileri derece zeka geriliği yapar. Bu hastalarda ölüm oranı yüksektir ve ölüm sıklıkla doğumsal kalp hastalığındandır. Down sendromunun nöropatolojisi belirsizdir. Bu hastalardaki hipotoni, motor düzensizlikler ve ardışık motor etkinlikteki bozukluklar serebellar işlev bozukluğunu düşündürür. Bu nöropatolojik bulgularla birlikte hastalarda küçük serebellum ve oksipital loblar, dar üst temporal girus ve beyinin ön-arka uzunluğunda kısalık bulunur. Bu bulgular, Down sendromlu hastaların beyinlerinin kortikal alanlarında miyelizasyon gecikmesinin olduğunu düşündürür.
Edwards sendromu (trisomi 18), 5000 canlı doğumda 1 görülür. İleri derece zeka geriliği yapar. Böyle bebeklerin %90’ı ilk 12 ayda ölmektedir. Ayrıca birçok iskelet ve organ anomalileri görülebilir.
Kedi ağlaması (cat cry) nın sıklığı bilinmemektedir. Burada 5’nci kromozomun kısa kolu çıkıktır. Orta dereceden ağıra kadar zeka geriliği yapar.
Birçok sendromda genetik defektin tam yeri de saptanmıştır. Kromozom 22’de q 11 DiGeorge sendromu, kromozom 15’de q 11-13 Prader-Willi sendromu olarak anılır.
b. Cinsiyet kromozom bozuklukları:
XXY erkek (Kleinfelter sendromu), 600 canlı doğumda bir görülür. X ve Y kromozomlarının eklenmiş (XXXY, XXYY) şekillerinde de olabilir. Sınır zeka işlevinden hafif derece zeka geriliğine kadar değişmeler gösterir. Hipogonadizm ve jinekomasti ek özellikleridir.
XYY erkek, 7000 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği ile ilgili değildir. Ek özellikleri arasında uzun boy, dirsek anormallikleri ve dürtüsellikte artış sayılabilir.
XXX dişi, 850 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği olabilir ya da olmayabilir. X kromozomlarının sayısı ne kadar fazla olursa zeka geriliği de o kadar derinleşir.
XO (Turner sendromu), 2200 canlı dişi doğumda 1 görülür. Hastalarda bazı öğrenme eksiklikleri olabilir fakat zeka geriliği yoktur. Önemli özellikler arasında boy kısalığı, cinsel gelişim geriliği, doğmalık kalp hastalığı ve dirsek şekil bozukluğu vardır.
Frajil X sendromu, 1000 canlı doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. Bir X kromozomunun uzun kolunun ucuna yakın kısmında incelme ile birlikte kromozomun küçük parçalara ayrılmasıdır. Erkeklerde hafif veya orta derece zeka geriliği, kızlarda genellikle hafif derece zeka geriliği yapar. Bazen kızlarda gerilik olmayabilir. Erkeklerde ek özellik makroorşidizmdir. Frajil X sendromlu heterozigot kadınların bir kısmında normal zeka işlevi olmasına karşın şizofreni ve duygulanım bozuklukları oranlarında artışın bulunduğu bildirilmektedir.